Genas
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168028(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3921(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 5,8 kb
- Baltymas
- 295 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Ankstesni simboliai
- LAMR1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RPSA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Šeiminė izoliuota įgimta aplenija
- Autosominis dominantinis
Įgimta blužnies nebuvimas be kitų apsigimimų, kuris itin padidina sunkių pneumokokinių ir kitų bakterinių infekcijų riziką.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ultragarsu galima patvirtinti blužnies nebuvimą, o skiepijimas ir profilaktinis gydymas antibiotikais sumažina sunkios infekcijos riziką.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas RPSA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 5,8 kb geno; 888 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RPSA
2
RPSA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,8 kb RPSA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RPSA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPSA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RPSA genas: ribosomal protein SA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA genas: ribosomal protein SA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpsa
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites