Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Eksonai
57 eksonų per 750,9 kb
Baltymas
2 852 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Ankstesni simboliai
CDC4L
MANE Select transkriptas
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • LRBA nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Autoimunitetas, enteropatija, limfoproliferacija ir antikūnų nepakankamumas, kurį sukelia abiejų LRBA kopijų pakitimai, dėl to sumažėja CTLA4.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Abataceptas, sirolimusas ir kamieninių ląstelių transplantacija yra gydymo galimybės.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LRBA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra LRBA. LRBA ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 149 513 585 iki 151 766 134.Chromosoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, atvirkštinė grandinėIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, tiesioginė grandinėDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, atvirkštinė grandinėLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, tiesioginė grandinėMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, tiesioginė grandinėRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, atvirkštinė grandinėSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, tiesioginė grandinėPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, tiesioginė grandinėFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, atvirkštinė grandinėGATBLRBA diagrama: 57 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 57: 150 264 435–150 265 812, 1 378 baziųEksonas 56: 150 277 853–150 278 004, 152 baziųEksonas 55: 150 282 450–150 282 646, 197 baziųEksonas 54: 150 285 933–150 286 034, 102 baziųEksonas 53: 150 302 625–150 302 792, 168 baziųEksonas 52: 150 310 229–150 310 384, 156 baziųEksonas 51: 150 315 561–150 315 623, 63 baziųEksonas 50: 150 321 191–150 321 368, 178 baziųEksonas 49: 150 325 809–150 325 898, 90 baziųEksonas 48: 150 349 992–150 350 159, 168 baziųEksonas 47: 150 415 438–150 415 590, 153 baziųEksonas 46: 150 435 589–150 435 708, 120 baziųEksonas 45: 150 436 724–150 436 864, 141 bazėEksonas 44: 150 467 673–150 467 785, 113 baziųEksonas 43: 150 471 624–150 471 739, 116 baziųEksonas 42: 150 487 732–150 487 834, 103 baziųEksonas 41: 150 490 918–150 491 035, 118 baziųEksonas 40: 150 588 048–150 588 184, 137 baziųEksonas 39: 150 590 713–150 590 859, 147 baziųEksonas 38: 150 599 007–150 599 131, 125 baziųEksonas 37: 150 683 551–150 683 717, 167 baziųEksonas 36: 150 735 258–150 735 366, 109 baziųEksonas 35: 150 761 783–150 761 847, 65 baziųEksonas 34: 150 798 081–150 798 142, 62 baziųEksonas 33: 150 806 271–150 806 404, 134 baziųEksonas 32: 150 808 320–150 808 398, 79 baziųEksonas 31: 150 817 124–150 817 257, 134 baziųEksonas 30: 150 828 180–150 828 621, 442 baziųEksonas 29: 150 831 817–150 831 976, 160 baziųEksonas 28: 150 844 100–150 844 207, 108 baziųEksonas 27: 150 844 658–150 844 779, 122 baziųEksonas 26: 150 848 818–150 848 998, 181 bazėEksonas 25: 150 849 422–150 849 575, 154 baziųEksonas 24: 150 850 724–150 850 902, 179 baziųEksonas 23: 150 851 885–150 852 943, 1 059 baziųEksonas 22: 150 867 671–150 867 863, 193 baziųEksonas 21: 150 868 182–150 868 305, 124 baziųEksonas 20: 150 870 525–150 870 606, 82 baziųEksonas 19: 150 871 345–150 871 453, 109 baziųEksonas 18: 150 872 663–150 872 755, 93 baziųEksonas 17: 150 893 052–150 893 149, 98 baziųEksonas 16: 150 896 394–150 896 456, 63 baziųEksonas 15: 150 897 739–150 897 818, 80 baziųEksonas 14: 150 900 049–150 900 217, 169 baziųEksonas 13: 150 905 838–150 905 990, 153 baziųEksonas 12: 150 906 297–150 906 405, 109 baziųEksonas 11: 150 908 334–150 908 467, 134 baziųEksonas 10: 150 908 660–150 908 857, 198 baziųEksonas 9: 150 914 195–150 914 341, 147 baziųEksonas 8: 150 915 608–150 915 727, 120 baziųEksonas 7: 150 916 401–150 916 527, 127 baziųEksonas 6: 150 916 617–150 916 738, 122 baziųEksonas 5: 150 921 198–150 921 293, 96 baziųEksonas 4: 150 928 516–150 928 616, 101 bazėEksonas 3: 150 928 834–150 929 065, 232 baziųEksonas 2: 151 014 427–151 014 861, 435 baziųEksonas 1: 151 015 202–151 015 284, 83 bazių57504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,1 kb iš 750,9 kb geno; 8 559 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRBA

151

LRBA geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 750,9 kb LRBA geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRBA genas: LPS responsive beige-like anchor protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA genas: LPS responsive beige-like anchor protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrba

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test