Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 16 939 081–16 972 118 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 33 kb
Baltymas
293 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TACI, CD267, IGAD2
MANE Select transkriptas
ENST00000261652.7NM_012452.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas TNFRSF13B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TNFRSF13B. TNFRSF13B ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 16 455 600 iki 17 455 599.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16 441 493–16 492 237, atvirkštinė grandinėLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, atvirkštinė grandinėZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, atvirkštinė grandinėZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, tiesioginė grandinėCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, tiesioginė grandinėTNFRSF13B: 16 939 081–16 972 118, atvirkštinė grandinėTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, tiesioginė grandinėMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, atvirkštinė grandinėPLD6: 17 202 649–17 237 185, atvirkštinė grandinėFLCN: 17 212 200–17 237 326, atvirkštinė grandinėFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, atvirkštinė grandinėCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, tiesioginė grandinėNT5MTNFRSF13B diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 16 939 081–16 939 797, 717 baziųEksonas 4: 16 940 326–16 940 511, 186 baziųEksonas 3: 16 948 738–16 948 983, 246 baziųEksonas 2: 16 952 446–16 952 583, 138 baziųEksonas 1: 16 972 015–16 972 118, 104 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 33 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TNFRSF13B

38

TNFRSF13B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33 kb TNFRSF13B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNFRSF13B genas: TNF receptor superfamily member 13B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF13B genas: TNF receptor superfamily member 13B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf13b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test