CR2

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

    Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

• Kiti įgimti imunodeficitai

  • Įgimtas imuniteto sutrikimas

    Vienas iš 114 su juo susijusių genų

    Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  • Imunodeficito liga

    Vienas iš 170 su juo susijusių genų

    Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas CR2

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 35,6 kb geno; 3 279 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CR2

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• CD19CD19 moleculeTuri 3 bendrų būklių
• ICOSinducible T cell costimulatorTuri 3 bendrų būklių
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Turi 3 bendrų būklių
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Turi 3 bendrų būklių
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinTuri 3 bendrų būklių
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Turi 3 bendrų būklių
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Turi 3 bendrų būklių
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Turi 3 bendrų būklių
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BTuri 3 bendrų būklių
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTuri 2 bendrų būklių
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Turi 2 bendrų būklių
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTuri 2 bendrų būklių

Savybės, susijusios su CR2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį