Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD19

CD19 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 28 931 971–28 939 342 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
556 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000538922.8NM_001770.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas CD19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CD19. CD19 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 28 435 657 iki 29 435 656.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, atvirkštinė grandinė: 28 456 371–28 492 098, atvirkštinė grandinėCLN3: 28 474 111–28 495 575, atvirkštinė grandinėCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, tiesioginė grandinėAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, atvirkštinė grandinėIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, atvirkštinė grandinėNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, tiesioginė grandinėSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, atvirkštinė grandinėSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, atvirkštinė grandinėSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, tiesioginė grandinėNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, tiesioginė grandinėEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, tiesioginė grandinėNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, tiesioginė grandinėATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, atvirkštinė grandinėTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, tiesioginė grandinėSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, tiesioginė grandinėATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, atvirkštinė grandinėRABEP2CD19: 28 931 971–28 939 342, tiesioginė grandinėCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, tiesioginė grandinėNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, tiesioginė grandinėSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, tiesioginė grandinėLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, atvirkštinė grandinėNPIPB11CD19 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEksonas 1: 28 931 971–28 932 088, 118 baziųEksonas 2: 28 932 346–28 932 612, 267 baziųEksonas 3: 28 932 911–28 933 114, 204 baziųEksonas 4: 28 933 234–28 933 509, 276 baziųEksonas 5: 28 935 444–28 935 554, 111 baziųEksonas 6: 28 936 153–28 936 201, 49 baziųEksonas 7: 28 936 512–28 936 600, 89 baziųEksonas 8: 28 937 023–28 937 136, 114 baziųEksonas 9: 28 937 271–28 937 375, 105 baziųEksonas 10: 28 937 455–28 937 523, 69 baziųEksonas 11: 28 937 624–28 937 680, 57 baziųEksonas 12: 28 937 769–28 937 825, 57 baziųEksonas 13: 28 938 676–28 938 768, 93 baziųEksonas 14: 28 938 872–28 938 978, 107 baziųEksonas 15: 28 939 141–28 939 342, 202 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 7,4 kb geno; 1 671 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD19

1

CD19 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb CD19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD19 genas: CD19 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd19

Vancouver

Dante Labs. CD19 genas: CD19 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test