Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AXIN2

axin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q24.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 65 528 563–65 561 648 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 33,1 kb
Baltymas
843 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MGC126582, DKFZp781B0869
MANE Select transkriptas
ENST00000307078.10NM_004655.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Oligodoncija ir storosios žarnos vėžio sindromasAutosominis dominantinis

      AXIN2 variantai, sukeliantys nuolatinių dantų nebuvimą (oligodonciją) kartu su storosios žarnos polipais ir padidėjusia storosios žarnos vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kolonoskopijos priežiūra ir odontologinė priežiūra; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AXIN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra AXIN2. AXIN2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 65 045 106 iki 66 045 105.Chromosoma 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65 009 289–65 056 839, atvirkštinė grandinėGNA13RGS9: 65 100 812–65 227 703, tiesioginė grandinėRGS9AXIN2: 65 528 563–65 561 648, atvirkštinė grandinėAXIN2: 65 538 102–65 641 033, atvirkštinė grandinėCEP112: 65 635 537–66 192 251, atvirkštinė grandinėCEP112AXIN2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 38 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 65 528 563–65 530 102, 1 540 baziųEksonas 10: 65 533 912–65 534 079, 168 baziųEksonas 9: 65 535 626–65 535 721, 96 baziųEksonas 8: 65 536 320–65 536 553, 234 baziųEksonas 7: 65 536 869–65 537 063, 195 baziųEksonas 6: 65 537 324–65 537 835, 512 baziųEksonas 5: 65 538 203–65 538 343, 141 bazėEksonas 4: 65 541 455–65 541 557, 103 baziųEksonas 3: 65 549 520–65 549 660, 141 bazėEksonas 2: 65 557 806–65 558 736, 931 bazėEksonas 1: 65 561 450–65 561 648, 199 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 33,1 kb geno; 2 532 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AXIN2

142

AXIN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,1 kb AXIN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AXIN2 genas: axin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. AXIN2 genas: axin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/axin2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test