Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MSH3

mutS homolog 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 222,2 kb
Baltymas
1 137 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DUP, MRP1
MANE Select transkriptas
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Šeiminė adenomatozinė polipozė (klasikinė arba atenuota)Autosominis dominantinis

      Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas MSH3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MSH3. MSH3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 80 265 734 iki 81 265 733.Chromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, tiesioginė grandinėSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, tiesioginė grandinėZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, tiesioginė grandinėFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, atvirkštinė grandinėANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, atvirkštinė grandinėDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, tiesioginė grandinėMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, tiesioginė grandinėRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, tiesioginė grandinėCKMT2MSH3 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 80 654 652–80 654 964, 313 baziųEksonas 2: 80 656 411–80 656 531, 121 bazėEksonas 3: 80 665 143–80 665 363, 221 bazėEksonas 4: 80 670 097–80 670 309, 213 baziųEksonas 5: 80 672 244–80 672 360, 117 baziųEksonas 6: 80 672 741–80 672 858, 118 baziųEksonas 7: 80 674 983–80 675 128, 146 baziųEksonas 8: 80 678 927–80 679 093, 167 baziųEksonas 9: 80 725 453–80 725 565, 113 baziųEksonas 10: 80 728 851–80 728 965, 115 baziųEksonas 11: 80 741 464–80 741 548, 85 baziųEksonas 12: 80 744 506–80 744 615, 110 baziųEksonas 13: 80 761 546–80 761 678, 133 baziųEksonas 14: 80 767 933–80 768 120, 188 baziųEksonas 15: 80 768 835–80 769 003, 169 baziųEksonas 16: 80 775 694–80 775 758, 65 baziųEksonas 17: 80 778 720–80 778 836, 117 baziųEksonas 18: 80 787 565–80 787 672, 108 baziųEksonas 19: 80 792 733–80 792 844, 112 baziųEksonas 20: 80 813 584–80 813 741, 158 baziųEksonas 21: 80 854 130–80 854 316, 187 baziųEksonas 22: 80 864 813–80 864 942, 130 baziųEksonas 23: 80 873 116–80 873 287, 172 baziųEksonas 24: 80 875 751–80 876 815, 1 065 bazių15101520245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 222,2 kb geno; 3 414 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MSH3

446

vietos geno MSH3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 222,2 kb geno MSH3, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MSH3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MSH3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MSH3 genas: mutS homolog 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3 genas: mutS homolog 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msh3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test