형질
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
요약
- 다른 명칭
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 18개: Hyperprolinemia
이 유전자들의 변화는 Hyperprolinemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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