형질
Elevated blood glycine levels
임상 명칭: Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
요약
- 다른 명칭
- Hyperglycinaemia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 28개: Elevated blood glycine levels
이 유전자들의 변화는 Elevated blood glycine levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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