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형질

Eye pain

임상 명칭: Ocular pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye.

HPO HP:0200026

요약

신체 계통
Abnormality of the eyeConstitutional symptom

10 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 13개: Eye pain

이 유전자들의 변화는 Eye pain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TGFBItransforming growth factor beta induced자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNAQG protein subunit alpha q가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
GRHL2grainyhead like transcription factor 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
OVOL2ovo like zinc finger 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SLC39A14solute carrier family 39 member 14드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
VSX1visual system homeobox 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal eye physiologyPain in head and neck region

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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