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형질

Abnormal kidney function

임상 명칭: Abnormal renal physiology

An abnormal functionality of the kidney.

HPO HP:0012211

요약

다른 명칭
Kidney function issue, Abnormal renal function, Abnormality of renal physiology, Renal functional abnormality
신체 계통
Abnormality of the genitourinary system

연관 유전자 17개: Abnormal kidney function

이 유전자들의 변화는 Abnormal kidney function 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MYO5Bmyosin VB자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PRF1perforin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC22A12solute carrier family 22 member 12자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC2A9solute carrier family 2 member 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
STX11syntaxin 11자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
STX3syntaxin 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
STXBP2syntaxin binding protein 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TTRtransthyretin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
UNC13Dunc-13 homolog D자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CDK4cyclin dependent kinase 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HMGA2high mobility group AT-hook 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MDM2MDM2 proto-oncogene가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the kidneyAbnormality of the urinary system physiology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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