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유전자

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 50,659,255–50,719,802 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 60.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,161개
다른 이름
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select 전사체
ENST00000293441.6NM_016148.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자폐 스펙트럼 장애

    • 자폐증과 아스퍼거 증후군을 포함하는 발달장애의 스펙트럼입니다. 증상으로는 의사소통 능력 저하, 사회적 상호작용의 결함, 반복적인 행동 등이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 개입 서비스, 행동 치료, 언어 치료 및 작업 치료, 동반 증상에 대한 정신약리학적 치료

SHANK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where SHANK1 sits. SHANK1 and 38 genes near it on chromosome 19, from 50,189,529 to 51,189,528.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 Mb51 MbMYH14: 50,188,181–50,310,545, 정방향 strandMYH14KCNC3: 50,311,937–50,333,515, 역방향 strandKCNC3NR1H2: 50,329,639–50,383,404, 정방향 strandNR1H2NAPSA: 50,358,472–50,369,342, 역방향 strandNAPSAPOLD1: 50,384,204–50,418,018, 정방향 strandPOLD1: 50,415,799–50,428,409, 정방향 strandSPIB: 50,418,931–50,431,314, 정방향 strandSPIBMYBPC2: 50,432,772–50,466,328, 정방향 strandMYBPC2GARIN5A: 50,466,785–50,476,866, 역방향 strandGARIN5AEMC10: 50,476,400–50,510,789, 정방향 strandEMC10JOSD2: 50,505,995–50,511,376, 역방향 strandJOSD2ASPDH: 50,511,568–50,514,696, 역방향 strandASPDHLRRC4B: 50,516,892–50,568,435, 역방향 strandLRRC4BSYT3: 50,621,307–50,640,040, 역방향 strandSYT3C19orf81: 50,648,792–50,659,310, 정방향 strandC19orf81SHANK1: 50,659,255–50,719,802, 역방향 strandSHANK1CLEC11A: 50,723,283–50,725,719, 정방향 strandCLEC11AGPR32: 50,770,464–50,771,732, 정방향 strandGPR32SMIM47: 50,776,141–50,793,142, 역방향 strandSMIM47ACP4: 50,790,415–50,795,219, 정방향 strandACP4KLK1: 50,819,146–50,823,787, 역방향 strandKLK1KLK15: 50,825,289–50,837,213, 역방향 strandKLK15KLK3: 50,854,915–50,860,767, 정방향 strandKLK3KLK2: 50,861,568–50,880,567, 정방향 strandKLK2KLK4: 50,906,351–50,911,395, 역방향 strandKLK4KLK5: 50,943,249–50,953,314, 역방향 strandKLK5KLK6: 50,958,631–50,969,673, 역방향 strandKLK6KLK7: 50,976,468–50,984,099, 역방향 strandKLK7KLK8: 50,996,007–51,002,711, 역방향 strandKLK8: 50,996,018–51,009,581, 역방향 strandKLK9: 51,002,508–51,009,634, 역방향 strandKLK9KLK10: 51,012,739–51,021,048, 역방향 strandKLK11: 51,022,216–51,028,060, 역방향 strandKLK12: 51,029,092–51,035,230, 역방향 strandKLK12KLK13: 51,055,625–51,065,801, 역방향 strandKLK13KLK14: 51,077,317–51,086,530, 역방향 strandKLK14CTU1: 51,095,343–51,108,426, 역방향 strandCTU1SIGLEC9: 51,124,871–51,141,053, 정방향 strandSIGLEC9SIGLEC7: 51,142,288–51,153,702, 정방향 strandSIGLEC7SHANK1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 24: 50,659,255–50,662,682, 3,428 염기엑손 23: 50,666,192–50,669,285, 3,094 염기엑손 22: 50,672,018–50,672,114, 97 염기엑손 21: 50,686,237–50,686,355, 119 염기엑손 20: 50,686,744–50,686,812, 69 염기엑손 19: 50,687,582–50,687,662, 81 염기엑손 18: 50,687,923–50,688,058, 136 염기엑손 17: 50,688,844–50,688,968, 125 염기엑손 16: 50,689,197–50,689,279, 83 염기엑손 15: 50,697,096–50,697,122, 27 염기엑손 14: 50,697,589–50,697,664, 76 염기엑손 13: 50,697,843–50,697,956, 114 염기엑손 12: 50,702,467–50,702,660, 194 염기엑손 11: 50,703,500–50,703,830, 331 염기엑손 10: 50,704,120–50,704,186, 67 염기엑손 9: 50,704,437–50,704,514, 78 염기엑손 8: 50,711,371–50,711,487, 117 염기엑손 7: 50,711,947–50,712,114, 168 염기엑손 6: 50,713,798–50,713,949, 152 염기엑손 5: 50,714,182–50,714,290, 109 염기엑손 4: 50,715,659–50,715,730, 72 염기엑손 3: 50,716,275–50,716,478, 204 염기엑손 2: 50,716,665–50,716,962, 298 염기엑손 1: 50,719,406–50,719,802, 397 염기24201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 60.5 kb 중 엑손이 9.6 kb를 차지하며, 이 중 6,486개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK1 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/shank1

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