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유전자

ACP4

acid phosphatase 4

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 50,790,415–50,795,219 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 4.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 426개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
ACPT
MANE Select 전사체
ENST00000270593.2NM_033068.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ACP4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where ACP4 sits. ACP4 and 40 genes near it on chromosome 19, from 50,292,817 to 51,292,816.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350.4 Mb50.6 Mb50.8 Mb51 Mb51.2 MbMYH14: 50,188,181–50,310,545, 정방향 strandMYH14KCNC3: 50,311,937–50,333,515, 역방향 strandKCNC3NR1H2: 50,329,639–50,383,404, 정방향 strandNR1H2NAPSA: 50,358,472–50,369,342, 역방향 strandNAPSAPOLD1: 50,384,204–50,418,018, 정방향 strandPOLD1: 50,415,799–50,428,409, 정방향 strandSPIB: 50,418,931–50,431,314, 정방향 strandSPIBMYBPC2: 50,432,772–50,466,328, 정방향 strandMYBPC2GARIN5A: 50,466,785–50,476,866, 역방향 strandGARIN5AEMC10: 50,476,400–50,510,789, 정방향 strandEMC10JOSD2: 50,505,995–50,511,376, 역방향 strandJOSD2ASPDH: 50,511,568–50,514,696, 역방향 strandASPDHLRRC4B: 50,516,892–50,568,435, 역방향 strandLRRC4BSYT3: 50,621,307–50,640,040, 역방향 strandSYT3C19orf81: 50,648,792–50,659,310, 정방향 strandC19orf81SHANK1: 50,659,255–50,719,802, 역방향 strandSHANK1CLEC11A: 50,723,283–50,725,719, 정방향 strandCLEC11AGPR32: 50,770,464–50,771,732, 정방향 strandGPR32SMIM47: 50,776,141–50,793,142, 역방향 strandSMIM47ACP4: 50,790,415–50,795,219, 정방향 strandACP4KLK1: 50,819,146–50,823,787, 역방향 strandKLK1KLK15: 50,825,289–50,837,213, 역방향 strandKLK15KLK3: 50,854,915–50,860,767, 정방향 strandKLK3KLK2: 50,861,568–50,880,567, 정방향 strandKLK2KLK4: 50,906,351–50,911,395, 역방향 strandKLK4KLK5: 50,943,249–50,953,314, 역방향 strandKLK5KLK6: 50,958,631–50,969,673, 역방향 strandKLK6KLK7: 50,976,468–50,984,099, 역방향 strandKLK7KLK8: 50,996,007–51,002,711, 역방향 strandKLK8: 50,996,018–51,009,581, 역방향 strandKLK9: 51,002,508–51,009,634, 역방향 strandKLK9KLK10: 51,012,739–51,021,048, 역방향 strandKLK11: 51,022,216–51,028,060, 역방향 strandKLK12: 51,029,092–51,035,230, 역방향 strandKLK12KLK13: 51,055,625–51,065,801, 역방향 strandKLK13KLK14: 51,077,317–51,086,530, 역방향 strandKLK14CTU1: 51,095,343–51,108,426, 역방향 strandCTU1SIGLEC9: 51,124,871–51,141,053, 정방향 strandSIGLEC9SIGLEC7: 51,142,288–51,153,702, 정방향 strandSIGLEC7CD33: 51,217,033–51,243,860, 정방향 strandCD33SIGLECL1: 51,246,348–51,269,330, 정방향 strandSIGLECL1ACP4 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 50,790,415–50,790,525, 111 염기엑손 2: 50,790,594–50,790,698, 105 염기엑손 3: 50,790,774–50,790,860, 87 염기엑손 4: 50,791,656–50,791,802, 147 염기엑손 5: 50,792,073–50,792,171, 99 염기엑손 6: 50,792,242–50,792,337, 96 염기엑손 7: 50,793,684–50,793,816, 133 염기엑손 8: 50,793,888–50,793,970, 83 염기엑손 9: 50,794,457–50,794,581, 125 염기엑손 10: 50,794,786–50,794,964, 179 염기엑손 11: 50,795,043–50,795,219, 177 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.8 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 1,281개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACP4 유전자를 읽는 방법

9

ACP4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACP4의 전체 4.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP4 gene: acid phosphatase 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4 gene: acid phosphatase 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/acp4

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