형질
Obstructive azoospermia
Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from post-testicular obstruction or retrograde ejaculation. This can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 39개: Obstructive azoospermia
이 유전자들의 변화는 Obstructive azoospermia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLDN2claudin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CT55cancer/testis antigen 55 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO43F-box protein 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL10kelch like family member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH5mutS homolog 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF212ring finger protein 212 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TDRD9tudor domain containing 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEX11testis expressed 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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