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유전자

ATP13A3

ATPase 13A3

요약

세포유전학적 위치
3q29
좌표
염색체 3: 194,402,677–194,487,002 (GRCh38)
엑손
엑손 34개, 84.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,256개
다른 이름
AFURS1
MANE Select 전사체
ENST00000645319.2NM_001367549.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)

    • 유전성 폐동맥 고혈압

      유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)은 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 형태로, PAH 발병 소인 유전자의 돌연변이로 인해 또는 가족력이 있는 경우에 발생합니다. HPAH는 폐동맥 저항이 높아져 우심부전으로 이어지는 것이 특징입니다. HPAH는 점차 진행하며 생명을 위협할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ATP13A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ATP13A3 sits. ATP13A3 and 7 genes near it on chromosome 3, from 193,944,840 to 194,944,839.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194.2 Mb194.4 Mb194.6 Mb194.8 MbHES1: 194,136,139–194,138,732, 정방향 strandHES1CPN2: 194,339,630–194,351,401, 역방향 strandCPN2LRRC15: 194,355,249–194,369,743, 역방향 strandLRRC15GP5: 194,394,821–194,399,266, 역방향 strandGP5ATP13A3: 194,402,677–194,487,002, 역방향 strandATP13A3TMEM44: 194,587,673–194,633,689, 역방향 strandTMEM44LSG1: 194,640,788–194,672,463, 역방향 strandLSG1FAM43A: 194,685,883–194,689,037, 정방향 strandFAM43AATP13A3 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 34개엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 194,402,677–194,406,116, 3,440 염기엑손 33: 194,412,199–194,412,288, 90 염기엑손 32: 194,413,759–194,413,839, 81 염기엑손 31: 194,419,879–194,419,967, 89 염기엑손 30: 194,425,342–194,425,529, 188 염기엑손 29: 194,427,075–194,427,252, 178 염기엑손 28: 194,428,845–194,428,917, 73 염기엑손 27: 194,429,678–194,429,774, 97 염기엑손 26: 194,430,072–194,430,181, 110 염기엑손 25: 194,430,273–194,430,315, 43 염기엑손 24: 194,430,943–194,431,022, 80 염기엑손 23: 194,431,104–194,431,226, 123 염기엑손 22: 194,431,717–194,431,892, 176 염기엑손 21: 194,433,772–194,433,896, 125 염기엑손 20: 194,437,095–194,437,215, 121 염기엑손 19: 194,437,311–194,437,464, 154 염기엑손 18: 194,437,556–194,437,573, 18 염기엑손 17: 194,438,856–194,438,972, 117 염기엑손 16: 194,441,311–194,441,461, 151 염기엑손 15: 194,444,725–194,444,786, 62 염기엑손 14: 194,446,927–194,447,115, 189 염기엑손 13: 194,447,852–194,448,009, 158 염기엑손 12: 194,448,457–194,448,636, 180 염기엑손 11: 194,450,145–194,450,276, 132 염기엑손 10: 194,453,706–194,453,778, 73 염기엑손 9: 194,454,258–194,454,392, 135 염기엑손 8: 194,455,893–194,455,962, 70 염기엑손 7: 194,457,094–194,457,174, 81 염기엑손 6: 194,459,471–194,459,541, 71 염기엑손 5: 194,459,789–194,459,971, 183 염기엑손 4: 194,460,658–194,460,831, 174 염기엑손 3: 194,462,140–194,462,236, 97 염기엑손 2: 194,485,794–194,485,835, 42 염기엑손 1: 194,486,566–194,487,002, 437 염기343025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.3 kb 중 엑손이 7.5 kb를 차지하며, 이 중 3,771개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP13A3 유전자를 읽는 방법

5

ATP13A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP13A3의 전체 84.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A3 gene: ATPase 13A3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3 gene: ATPase 13A3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp13a3

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