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유전자

C5

complement C5

요약

세포유전학적 위치
9q33.2
좌표
염색체 9: 120,952,335–121,050,275 (GRCh38)
엑손
엑손 41개, 97.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,676개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CPAMD4, C5a, C5b
MANE Select 전사체
ENST00000223642.3NM_001735.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍

    • 후기 보체 성분 결핍(C5~C9)상염색체 열성

      말기 보체 성분의 결핍으로, 특히 수막구균 질환을 비롯한 Neisseria 감염이 반복될 위험을 크게 높입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      수막구균 예방접종과, 경우에 따라 항생제 예방요법이 권장됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

C5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where C5 sits. C5 and 12 genes near it on chromosome 9, from 120,501,305 to 121,501,304.Chromosome 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120.6 Mb120.8 Mb121 Mb121.2 Mb121.4 MbCDK5RAP2: 120,388,875–120,580,178, 역방향 strandCDK5RAP2MEGF9: 120,600,671–120,714,473, 역방향 strandMEGF9FBXW2: 120,751,978–120,793,438, 역방향 strandFBXW2B3GALT9: 120,792,403–120,801,787, 정방향 strandB3GALT9PSMD5: 120,815,496–120,843,388, 역방향 strandPSMD5PHF19: 120,854,422–120,894,903, 역방향 strandPHF19TRAF1: 120,902,393–120,931,875, 역방향 strandTRAF1C5: 120,952,335–121,050,275, 역방향 strandC5CNTRL: 121,074,660–121,177,786, 정방향 strandCNTRLRAB14: 121,178,133–121,223,014, 역방향 strandRAB14GSN: 121,201,324–121,334,721, 정방향 strandGSNSTOM: 121,328,424–121,370,304, 역방향 strandSTOMGGTA1: 121,444,988–121,513,399, 역방향 strandGGTA1C5 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 41개엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 120,952,335–120,952,868, 534 염기엑손 40: 120,953,730–120,953,868, 139 염기엑손 39: 120,957,285–120,957,368, 84 염기엑손 38: 120,960,248–120,960,337, 90 염기엑손 37: 120,961,482–120,961,565, 84 염기엑손 36: 120,962,671–120,962,776, 106 염기엑손 35: 120,962,893–120,962,967, 75 염기엑손 34: 120,963,636–120,963,738, 103 염기엑손 33: 120,969,061–120,969,118, 58 염기엑손 32: 120,970,170–120,970,251, 82 염기엑손 31: 120,971,930–120,971,992, 63 염기엑손 30: 120,974,779–120,974,931, 153 염기엑손 29: 120,976,700–120,976,905, 206 염기엑손 28: 120,980,083–120,980,254, 172 염기엑손 27: 120,981,844–120,981,939, 96 염기엑손 26: 120,982,655–120,982,814, 160 염기엑손 25: 120,989,046–120,989,121, 76 염기엑손 24: 120,989,568–120,989,780, 213 염기엑손 23: 120,991,191–120,991,280, 90 염기엑손 22: 120,996,240–120,996,300, 61 염기엑손 21: 120,997,547–120,997,774, 228 염기엑손 20: 121,005,919–121,006,058, 140 염기엑손 19: 121,006,904–121,006,977, 74 염기엑손 18: 121,008,408–121,008,498, 91 염기엑손 17: 121,013,873–121,014,070, 198 염기엑손 16: 121,015,199–121,015,261, 63 염기엑손 15: 121,016,254–121,016,383, 130 염기엑손 14: 121,017,362–121,017,511, 150 염기엑손 13: 121,017,643–121,017,852, 210 염기엑손 12: 121,019,976–121,020,179, 204 염기엑손 11: 121,021,509–121,021,694, 186 염기엑손 10: 121,023,404–121,023,519, 116 염기엑손 9: 121,025,454–121,025,580, 127 염기엑손 8: 121,027,160–121,027,274, 115 염기엑손 7: 121,030,397–121,030,487, 91 염기엑손 6: 121,032,113–121,032,195, 83 염기엑손 5: 121,034,803–121,034,894, 92 염기엑손 4: 121,037,881–121,037,951, 71 염기엑손 3: 121,043,004–121,043,166, 163 염기엑손 2: 121,046,191–121,046,383, 193 염기엑손 1: 121,050,182–121,050,275, 94 염기412515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 97.9 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 5,031개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 C5 유전자를 읽는 방법

11

C5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 C5의 전체 97.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). C5 gene: complement C5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/c5

Vancouver

Dante Labs. C5 gene: complement C5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/c5

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