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Gene

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.2
Coordinate
Cromosoma 1: 231.338.293–231.355.023 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 16,7 kb
Proteina
489 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Simboli precedenti
C1orf124
Trascritto MANE Select
ENST00000295050.12NM_032018.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SPRTN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SPRTN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova SPRTN. SPRTN e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 230.846.658 a 231.846.657.Cromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230.837.119–230.869.589, filamento inversoC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, filamento inversoTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, filamento direttoARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, filamento inversoFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, filamento direttoTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, filamento inversoFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, filamento direttoGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, filamento inversoEXOC8SPRTN: 231.338.293–231.355.023, filamento direttoSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, filamento inversoEGLN1: 231.363.797–231.528.603, filamento inversoTSNAX: 231.528.541–231.566.524, filamento direttoTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, filamento direttoTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, filamento direttoDISC1Diagramma di SPRTN: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 231.338.293–231.338.604, 312 basiEsone 2: 231.339.769–231.339.868, 100 basiEsone 3: 231.347.797–231.347.925, 129 basiEsone 4: 231.351.304–231.351.571, 268 basiEsone 5: 231.352.610–231.355.023, 2414 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 16,7 kb del gene; 1470 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPRTN

1

posizione in SPRTN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,7 kb di SPRTN, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPRTN: SprT-like N-terminal domain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. Gene SPRTN: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sprtn

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