Gene
MAGED2
MAGE family member D2
- HGNC 16353(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102316(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10916(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.21
- Coordinate
- Cromosoma X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 8,3 kb
- Proteina
- 606 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375068.6NM_177433.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Bartter
- Malattia di Bartter di tipo 5Recessiva legata all'X
Qualsiasi forma di sindrome di Bartter causata da una mutazione nel gene MAGED2.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome di Bartter
Un gruppo di disturbi ereditari dei tubuli renali con perdita di sali, causati da geni come SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, caratterizzati da bassi livelli di potassio, alcalosi metabolica e alti livelli di calcio nelle urine.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo permette di guidare la sostituzione di sali e potassio e di monitorare la crescita e la calcificazione renale.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MAGED2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 8,3 kb del gene; 1821 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAGED2
6
posizioni in MAGED2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,3 kb di MAGED2, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a MAGED2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAGED2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAGED2: MAGE family member D2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/maged2
Dante Labs. Gene MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/maged2
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