Gene
SLC2A9
solute carrier family 2 member 9
- HGNC 13446(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109667(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56606(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 9.826.224–10.021.497 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 195,3 kb
- Proteina
- 540 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Glut9, GLUTX, URATv1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264784.8NM_020041.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipouricemia renale
- Ipouricemia renale ereditariaAutosomica recessiva
Un disturbo recessivo del riassorbimento dell'acido urico causato da varianti in SLC22A12 o SLC2A9, associato a danno renale acuto indotto dall'esercizio fisico e a calcoli di acido urico.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a mantenere una buona idratazione e a evitare esercizi anaerobici estremi, riducendo il rischio di danno renale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC2A9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 195,3 kb del gene; 1623 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC2A9
7
posizioni in SLC2A9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 195,3 kb di SLC2A9, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC2A9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC2A9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A9: solute carrier family 2 member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc2a9
Dante Labs. Gene SLC2A9: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc2a9
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