Gene
SLC2A2
solute carrier family 2 member 2
- HGNC 11006(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163581(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6514(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 170.996.347–171.026.720 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 30,4 kb
- Proteina
- 524 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GLUT-2
- Simboli precedenti
- GLUT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314251.8NM_000340.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Glicogenosi
- Sindrome di Fanconi-BickelAutosomica recessiva
Causata da varianti in SLC2A2 (GLUT2), che provocano accumulo di glicogeno nel fegato, disfunzione dei tubuli renali, ipoglicemia durante il digiuno e scarsa crescita.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di effettuare pasti frequenti, assumere amido a rilascio lento e reintegrare i minerali persi attraverso i reni.
Diabete mellito neonatale
Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC2A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 30,4 kb del gene; 1575 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC2A2
44
posizioni in SLC2A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30,4 kb di SLC2A2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC2A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC2A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- Impairment of galactose metabolism
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal hepatic glycogen storage
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Galactose intolerance
- High urine phosphate levels
Mostra altri 24 tratti
- Impaired glucose tolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Low blood phosphate level
- Beta 2-microglobulinuria
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated urine calcium levels
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Hypergalactosemia
- Increased serum bile acid concentration
- Ketonuria
- Metabolic acidosis
- Postprandial hyperglycemia
- Diabetes mellitus
- Increased plasma triglycerides
- Acidosis
- Body fails to respond to insulin
- Chronic acidosis
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A2: solute carrier family 2 member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc2a2
Dante Labs. Gene SLC2A2: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc2a2
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