Gene

ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Localizzazione citogenetica: 7q34
Coordinate: Cromosoma 7: 138.706.294–138.798.196 (GRCh38)
Esoni: 22 esoni su 91,9 kb
Proteina: 840 amminoacidi
Noto anche come: RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
Simboli precedenti: ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
Trascritto MANE Select: ENST00000310018.7NM_020632.3
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curato rilevante per questo gene

Acidosi tubulare renale
- Acidosi tubulare renale distaleAutosomica recessiva
  Un'incapacità ereditaria dei dotti collettori del rene di eliminare l'acido, causata da varianti in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e altri geni; alcune forme causano anche perdita dell'udito.
  - 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Azionabilità
  Il trattamento alcalinizzante può prevenire la calcificazione renale e i problemi di crescita; alcune forme richiedono una valutazione dell'udito.

Struttura di ATP6V0A4

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 91,9 kb del gene; 2523 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ATP6V0A4

posizioni in ATP6V0A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 91,9 kb di ATP6V0A4, introni compresi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Tratti collegati a ATP6V0A4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6V0A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Laboratory abnormality

Growth abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v0a4

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v0a4

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