Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.33
Coordinate
Cromosoma 19: 50.311.937–50.329.377 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 17,4 kb
Proteina
757 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Kv3.3
Simboli precedenti
SCA13
Trascritto MANE Select
ENST00000477616.2NM_004977.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KCNC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova KCNC3. KCNC3 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 49.820.657 a 50.820.656.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49.818.269–49.840.384, filamento direttoMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, filamento direttoPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, filamento inversoPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, filamento inversoAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, filamento direttoIL4I1: 49.889.654–49.929.926, filamento inversoNUP62: 49.906.825–49.929.926, filamento inverso: 49.909.501–49.958.391, filamento inversoATF5: 49.923.910–49.933.935, filamento direttoATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, filamento inversoSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, filamento direttoSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, filamento inversoVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, filamento direttoZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, filamento inversoIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, filamento direttoMYH14KCNC3: 50.311.937–50.329.377, filamento inversoKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, filamento direttoNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, filamento inversoNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, filamento direttoPOLD1: 50.415.799–50.428.409, filamento direttoSPIB: 50.418.931–50.431.314, filamento direttoSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, filamento direttoMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, filamento inversoGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, filamento direttoEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, filamento inversoJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, filamento inversoASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, filamento inversoLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, filamento inversoSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, filamento direttoC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, filamento inversoSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, filamento direttoCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, filamento direttoGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, filamento inversoSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, filamento direttoACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, filamento inversoKLK1Diagramma di KCNC3: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 50.311.937–50.316.091, 4155 basiEsone 4: 50.320.223–50.320.349, 127 basiEsone 3: 50.320.593–50.320.784, 192 basiEsone 2: 50.322.975–50.324.082, 1108 basiEsone 1: 50.328.213–50.329.377, 1165 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 17,4 kb del gene; 2274 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNC3

4

posizioni in KCNC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,4 kb di KCNC3, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnc3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test