Gene
REEP2
receptor accessory protein 2
- HGNC 17975(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132563(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51308(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 138.439.057–138.446.965 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Noto anche come
- SGC32445, SPG72, Yip2d
- Simboli precedenti
- C5orf19
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378339.7NM_001271803.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 72
Qualsiasi forma pura di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene REEP2.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di REEP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 7,9 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge REEP2
4
posizioni in REEP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di REEP2, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a REEP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che REEP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene REEP2: receptor accessory protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/reep2
Dante Labs. Gene REEP2: receptor accessory protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/reep2
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