Gene
APBB2
amyloid beta precursor protein binding family B member 2
- HGNC 582↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163697↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 323↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p14-p13
- Coordinate
- Cromosoma 4: 40.810.027–41.214.542 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 404,5 kb
- Proteina
- 759 amminoacidi
- Noto anche come
- FE65L, FE65L1, MGC35575
- Trascritto MANE Select
- ENST00000508593.6NM_004307.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora APBB2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di APBB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,9 kb dei 404,5 kb del gene; 2280 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di APBB2
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare APBB2 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di APBB2 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.2,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.4,3%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene APBB2: amyloid beta precursor protein binding family B member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apbb2
Dante Labs. Gene APBB2: amyloid beta precursor protein binding family B member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apbb2
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