Tratto
Irregular pupil
Nome clinico: Abnormal pupil shape
A deviation from the normal circular shape of the pupil
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Irregular pupil. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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