Gene
MPIG6B
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b
- HGNC 13937(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204420(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80739(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.723.373–31.726.714 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 3,3 kb
- Proteina
- 241 amminoacidi
- Noto anche come
- G6b, NG31, G6b-B
- Simboli precedenti
- C6orf25
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649779.1NM_138272.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di MPIG6B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 3,3 kb del gene; 726 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MPIG6B
8
posizioni in MPIG6B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
8 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (8 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di MPIG6B, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MPIG6B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPIG6B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPIG6B: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpig6b
Dante Labs. Gene MPIG6B: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpig6b
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