Gene
PTCHD1
patched domain containing 1
- HGNC 26392(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165186(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 139411(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.11
- Coordinate
- Cromosoma X: 23.334.849–23.404.374 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 69,5 kb
- Proteina
- 888 amminoacidi
- Noto anche come
- SLC65C1, FLJ30296
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379361.5NM_173495.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbo dello spettro autistico
- Autismo, suscettibilità a (forme monogeniche)
Contributi monogenici all'autismo, comprese le varianti in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di PTCHD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,9 kb dei 69,5 kb del gene; 2667 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PTCHD1
8
posizioni in PTCHD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 69,5 kb di PTCHD1, introni inclusi, non solo i 12,9 kb di esoni.
Tratti collegati a PTCHD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PTCHD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTCHD1: patched domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptchd1
Dante Labs. Gene PTCHD1: patched domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptchd1
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