Gene
CBLB
Cbl proto-oncogene B
- HGNC 1542(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114423(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 868(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.11
- Coordinate
- Cromosoma 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 213,6 kb
- Proteina
- 982 amminoacidi
- Noto anche come
- RNF56, Cbl-b
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394030.8NM_170662.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia autoimmune
Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di CBLB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 213,6 kb del gene; 2949 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CBLB
1
posizione in CBLB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 213,6 kb di CBLB, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CBLB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CBLB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CBLB: Cbl proto-oncogene B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cblb
Dante Labs. Gene CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cblb
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