Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Nutrigenetica

Nutrigenetica

Dodici loci distribuiti in quattro capitoli in cui il Suo genoma influenza il modo in cui si alimenta, assorbe e metabolizza sostanze che vanno dalla caffeina e dall'alcol fino a vitamine, grassi e percezione del gusto.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

I 12 tratti che analizziamo

Energia e appetito

I segnali che regolano il modo in cui l'organismo gestisce gli stimolanti e percepisce il senso di fame: la clearance della caffeina e i circuiti dell'appetito legati a FTO.

  • Appetito e risposta ai grassi

    Il gene FTO si trova all'interno del locus associato all'obesità più replicato dell'intero genoma. Nonostante il nome, il meccanismo d'azione è di natura neurologica: le varianti in questa regione influenzano la segnalazione dell'appetito e il senso di sazietà a livello ipotalamico, senza agire direttamente sull'accumulo di grasso.

    Possibili risultati: Minore predisposizione genetica · Predisposizione moderata · Maggiore predisposizione

  • Metabolismo della caffeina

    Il gene CYP1A2 controlla la rapidità con cui il fegato elimina la caffeina. I metabolizzatori rapidi la smaltiscono in circa quattro ore, mentre i metabolizzatori lenti possono impiegarne più di otto: ciò significa che un caffè pomeridiano potrebbe essere ancora attivo nell'organismo a mezzanotte.

    Possibili risultati: Metabolizzatore lento · Metabolizzatore intermedio · Metabolizzatore rapido

Metabolismo dell'alcol

La via enzimatica a due fasi che converte l'alcol in acetaldeide e successivamente la elimina, e le varianti che determinano la facilità con cui l'organismo tollera una bevanda alcolica.

  • Clearance dell'acetaldeide

    Il gene ALDH2 permette l'eliminazione dell'acetaldeide, l'intermedio tossico prodotto dalla degradazione dell'alcol da parte del fegato. La variante A di rs671 riduce drasticamente l'attività enzimatica, determinando un accumulo di acetaldeide a ogni assunzione di alcolici. Questo polimorfismo riveste una notevole rilevanza clinica nelle popolazioni di origine esteasiatica.

    Possibili risultati: Clearance efficiente · Clearance ridotta · Clearance quasi assente

  • Velocità di degradazione dell'alcol

    ADH1B catalizza la prima fase del metabolismo dell'alcol, ossidando l'etanolo in acetaldeide. Le varianti in posizione 48 (His48Leu, His48Arg, His48Pro) codificano enzimi a metabolizzazione più rapida, producendo acetaldeide più velocemente dopo l'assunzione di alcol. Il rapido accumulo di questo intermedio tossico genera una reazione avversa (rossore facciale, nausea e malessere) che protegge fortemente dal consumo eccessivo e dalla dipendenza da alcol.

    Possibili risultati: Metabolismo tipico · Metabolismo di primo passaggio più rapido · Metabolismo di primo passaggio rapido

Vitamine e minerali

L'efficienza con cui le Sue cellule trasportano, attivano e rispondono a vitamina D, folati e ferro: i micronutrienti per i quali il genotipo definisce il Suo equilibrio di base.

  • Risposta alla vitamina D

    Questa variante del gene VDR (BsmI) è localizzata nell'introne 8 all'estremità 3' del gene del recettore della vitamina D e influenza la stabilità e l'espressione dell'mRNA di VDR. Il recettore della vitamina D media quasi tutti gli effetti biologici di questa vitamina, dalla mineralizzazione ossea e regolazione del calcio fino alla risposta immunitaria. La quantità e l'attività della proteina recettoriale stessa determinano l'efficacia con cui la vitamina D circolante esercita la propria azione nei tessuti bersaglio.

    Possibili risultati: Maggiore attività recettoriale · Attività intermedia · Minore attività recettoriale

  • Trasporto della vitamina D

    Il gene GC codifica la proteina legante la vitamina D (DBP), il trasportatore ematico della vitamina D. L'allele G (minore, frequenza ~27%) è associato a livelli inferiori di DBP e rappresenta uno dei principali determinanti genetici comuni dei livelli circolanti di 25(OH)D, indipendentemente dall'esposizione al sole o dall'integrazione.

    Possibili risultati: Livelli più elevati di trasportatore · Livelli intermedi di trasportatore · Livelli più bassi di trasportatore

  • Folati e omocisteina

    Il gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) converte i folati nella loro forma metilata attiva, impiegata dall'organismo per smaltire l'omocisteina e sostenere la metilazione del DNA. La variante in posizione 677 codifica per un enzima termosensibile con ridotta attività, particolarmente evidente in caso di basso apporto alimentare di folati.

    Possibili risultati: Attività enzimatica completa · Attività lievemente ridotta · Attività ridotta

  • Sovraccarico di ferro (C282Y)

    La sostituzione C282Y nel gene HFE altera la proteina deputata a segnalare all'intestino di limitare l'assorbimento del ferro quando le scorte sono sature. È la causa genetica primaria dell'emocromatosi ereditaria: il ferro può accumularsi silenziosamente per decenni in organi non predisposti al suo stoccaggio. L'allele di riferimento G è il wild-type ancestrale; l'allele alternativo A è associato alla mutazione patogenetica.

    Possibili risultati: Nessuna variante patogenetica · Portatore (una copia) · Omozigote (rischio elevato)

  • Assorbimento del ferro (H63D)

    La variante missenso H63D nel gene HFE comporta una sostituzione da istidina ad aspartato in posizione 63, alterando lievemente la capacità dell'organismo di rilevare i livelli di ferro. Di per sé causa raramente un sovraccarico marziale, ma se ereditata insieme alla variante C282Y (eterozigosi composta) può aumentare moderatamente l'assorbimento del ferro e incrementare leggermente il rischio clinico.

    Possibili risultati: Regolazione standard del ferro · Una variante HFE · Due varianti HFE

Alimentazione, lipidi e gusto

La tolleranza ai latticini, la conversione dei grassi vegetali negli omega-3 utilizzati dall'organismo e il recettore del gusto amaro che orienta le Sue preferenze alimentari.

  • Tolleranza al lattosio

    Una variante nel gene MCM6, a monte del gene della lattasi LCT, determina se la produzione di lattasi prosegua nell'età adulta o diminuisca dopo l'infanzia (il profilo ancestrale comune a gran parte della popolazione mondiale). La tolleranza ai latticini presenta una rilevante componente genetica.

    Possibili risultati: Probabile intolleranza al lattosio · Tolleranza parziale · Persistenza della lattasi

  • Conversione degli omega-3

    Il gene FADS1 codifica un enzima chiave che limita la velocità di conversione dell'omega-3 vegetale a catena corta (ALA) nelle forme a catena lunga EPA e DHA, effettivamente utilizzate da cervello, cuore e sistema immunitario. L'efficienza di questa conversione varia notevolmente da persona a persona ed è influenzata da varianti regolatorie che modulano l'espressione di FADS1. La variante rs174537 si trova in un sito regolatorio intronico che influisce sull'attività di FADS1.

    Possibili risultati: Conversione efficiente · Conversione intermedia · Conversione meno efficiente

  • Sensibilità al gusto amaro

    Il gene TAS2R38 codifica un recettore del gusto amaro presente sulla lingua, nell'intestino e nelle vie respiratorie. L'aplotipo PAV (prolina-alanina-valina) determina una maggiore sensibilità ai composti amari, come i glucosinolati delle crucifere (brassicacee), la caffeina, il luppolo e altri composti fenolici. L'aplotipo AVI (alanina-valina-isoleucina) è invece associato a una ridotta sensibilità a tali composti.

    Possibili risultati: Bassa sensibilità all'amaro · Sensibilità intermedia · Alta sensibilità all'amaro

Riferimenti

  1. dbSNP reference SNP record (rs762551). NCBI dbSNP
  2. Cornelis et al., 2006. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA
  3. Brooks et al., 2009. The alcohol flushing response: an unrecognized risk factor for esophageal cancer from alcohol consumption. PLoS Medicine
  4. dbSNP reference SNP record (rs671). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs1229984). NCBI dbSNP
  6. Edenberg HJ, 2007. The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. Alcohol Research & Health
  7. Uitterlinden et al., 2004. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene
  8. dbSNP reference SNP record (rs1544410). NCBI dbSNP
  9. Wang et al., 2010. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. The Lancet
  10. dbSNP reference SNP record (rs2282679). NCBI dbSNP
  11. Frosst et al., 1995. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics
  12. dbSNP reference SNP record (rs1801133). NCBI dbSNP
  13. Feder et al., 1996. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics
  14. dbSNP reference SNP record (rs1800562). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs1799945). NCBI dbSNP
  16. Gochee PA, Powell LW, Cullen DJ, Du Sart D, Rossi E, Olynyk JK, 2002. A population-based study of the biochemical and clinical expression of the H63D hemochromatosis mutation. Gastroenterology
  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
  18. dbSNP reference SNP record (rs4988235). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs174537). NCBI dbSNP
  20. Ameur et al., 2012. Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids. American Journal of Human Genetics
  21. dbSNP reference SNP record (rs713598). NCBI dbSNP
  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

Altri reports

Tutto ciò che è incluso nel Genome Test →

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.

A partire da 449 $

Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test