Gene
UBIAD1
UbiA prenyltransferase domain containing 1
- HGNC 30791(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120942(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29914(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.273.198–11.288.434 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 15,2 kb
- Proteina
- 338 amminoacidi
- Noto anche come
- TERE1
- Simboli precedenti
- SCCD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376810.6NM_013319.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di UBIAD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 15,2 kb del gene; 1017 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBIAD1
2
posizioni in UBIAD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,2 kb di UBIAD1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a UBIAD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBIAD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBIAD1: UbiA prenyltransferase domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubiad1
Dante Labs. Gene UBIAD1: UbiA prenyltransferase domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubiad1
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