Tratto
Tic disorder
Nome clinico: Tics
Repeated, individually recognizable, intermittent movements or movement fragments that are almost always briefly suppressible and are usually associated with awareness of an urge to perform the movement.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tic disorder. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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