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Tratto

Impaired platelet aggregation

An impairment in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent.

HPO HP:0003540

Riepilogo

Detto anche
Defective platelet aggregation, Deficient platelet aggregation, Platelet aggregation defect
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 geni collegati a Impaired platelet aggregation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Impaired platelet aggregation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3SempreIn 1 condizione
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1SempreIn 1 condizione
GATA1GATA binding protein 1SempreIn 1 condizione
HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1SempreIn 1 condizione
RUNX1RUNX family transcription factor 1SempreIn 1 condizione
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Non registratoIn 1 condizione
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorNon registratoIn 1 condizione
ITGA2Bintegrin subunit alpha 2bNon registratoIn 2 condizioni
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Non registratoIn 1 condizione
PLA2G4Aphospholipase A2 group IVANon registratoIn 1 condizione
VWFvon Willebrand factorNon registratoIn 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal platelet aggregation

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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