Tratto

Recurrent myoglobinuria

Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.

HPO HP:0003652

Detto anche: Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
Sistema corporeo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 geni collegati a Recurrent myoglobinuria

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Recurrent myoglobinuria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Sempre	In 1 condizione
LPIN1lipin 1	Sempre	In 1 condizione
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Sempre	In 1 condizione
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Sempre	In 1 condizione
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Sempre	In 1 condizione
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
APTXaprataxin	Non registrato	In 1 condizione
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Myoglobinuria

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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