Gene
PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
- HGNC 17759(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148459(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23590(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 26.697.701–26.746.798 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 49,1 kb
- Proteina
- 415 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- TPT, COQ1, COQ1A
- Simboli precedenti
- TPRT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376215.10NM_014317.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva
Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PDSS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 49,1 kb del gene; 1248 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDSS1
11
posizioni in PDSS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,1 kb di PDSS1, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a PDSS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDSS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdss1
Dante Labs. Gene PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdss1
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