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Gene

COQ8A

coenzyme Q8A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.13
Coordinate
Cromosoma 1: 226.940.294–226.987.544 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 47,3 kb
Proteina
647 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
COQ8, SCAR9
Simboli precedenti
CABC1, ADCK3
Trascritto MANE Select
ENST00000366777.4NM_020247.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva

      Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di COQ8A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova COQ8A. COQ8A e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 226.463.919 a 227.463.918.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226.548.714–226.609.230, filamento direttoSTUMITPKB: 226.611.241–226.739.450, filamento inversoITPKB: 226.870.184–226.987.545, filamento direttoPSEN2: 226.870.184–226.927.726, filamento direttoPSEN2COQ8A: 226.940.294–226.987.544, filamento direttoCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, filamento inversoCDC42BPADiagramma di COQ8A: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 226.940.294–226.940.399, 106 basiEsone 2: 226.961.377–226.961.562, 186 basiEsone 3: 226.965.000–226.965.410, 411 basiEsone 4: 226.965.671–226.965.737, 67 basiEsone 5: 226.977.449–226.977.523, 75 basiEsone 6: 226.982.027–226.982.149, 123 basiEsone 7: 226.982.678–226.982.763, 86 basiEsone 8: 226.982.894–226.983.034, 141 basiEsone 9: 226.983.552–226.983.633, 82 basiEsone 10: 226.983.761–226.983.854, 94 basiEsone 11: 226.984.094–226.984.235, 142 basiEsone 12: 226.984.548–226.984.655, 108 basiEsone 13: 226.984.876–226.984.941, 66 basiEsone 14: 226.985.254–226.985.340, 87 basiEsone 15: 226.986.453–226.987.544, 1092 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 47,3 kb del gene; 1944 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ8A

57

posizioni in COQ8A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 47,3 kb di COQ8A, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ8A: coenzyme Q8A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ8A: coenzyme Q8A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq8a

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