Gene
KCNQ4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
- HGNC 6298↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117013↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9132↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 40.783.787–40.840.452 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 56,7 kb
- Proteina
- 695 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Kv7.4
- Simboli precedenti
- DFNA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000347132.10NM_004700.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KCNQ4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 56,7 kb del gene; 2088 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNQ4
28
posizioni in KCNQ4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 56,7 kb di KCNQ4, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (3)
Le varianti KCNQ4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| G285S | c.853G>A | Esone 6 | 40.819.893 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S269del | c.806_808del | Esone 5 | 40.819.438 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W275C | c.825G>C | Esone 5 | 40.819.463 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
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- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
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- GJB2gap junction protein beta 2Condivide 2 condizioni
- GJB6gap junction protein beta 6Condivide 2 condizioni
Tratti collegati a KCNQ4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNQ4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnq4
Dante Labs. Gene KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnq4
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