Tratti

Tratti collegati a COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a COL9A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Reduced arm span	Spesso (30–79%)
Abnormal kneecap	A volte (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the ankle	A volte (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the knee	A volte (5–29%)
Bilateral coxa valga	A volte (5–29%)
Broad femoral neck	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Radially deviated wrists	A volte (5–29%)
Tibial torsion	A volte (5–29%)
Ulnar deviated club hands	A volte (5–29%)
Flattened end part of knee bone	Non registrato
Knee osteoarthritis	Non registrato
Short palm	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Hip joint pain	Spesso (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Spesso (30–79%)
Knee pain	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Foot pain	A volte (5–29%)
Osteochondritis dissecans	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	Raramente (1–4%)
Muscle weakness	Raramente (1–4%)
Flat end part of bone	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Sempre
Short chin	Sempre
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal detachment	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Abnormal vitreous humor morphology	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Lattice retinal degeneration	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Waddling gait	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Mild short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL9A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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