Varianti
Varianti ANO5
Le 16 varianti ANO5 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Esone 13 | 22.255.485 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.41-1G>A | Introne 1 | 22.203.803 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1898+1G>A | Introne 17 | 22.263.044 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D81G | c.242A>G | Esone 5 | 22.221.158 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Esone 3 | 22.211.278 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F578S | c.1733T>C | Esone 16 | 22.262.231 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F835del | c.2503_2505del | Esone 21 | 22.276.180 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G231V | c.692G>T | Esone 8 | 22.236.206 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Esone 6 | 22.225.988 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Esone 10 | 22.250.345 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Esone 5 | 22.221.100 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R50X | c.148C>T | Esone 4 | 22.218.255 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R58W | c.172C>T | Esone 4 | 22.218.279 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R484C | c.1450C>T | Esone 15 | 22.259.561 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R758C | c.2272C>T | Esone 20 | 22.274.605 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y673C | c.2018A>G | Esone 18 | 22.270.431 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |