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Condition report · Cardiovascolare

Non compattazione del ventricolo sinistro

Patologie ereditarie in cui la parete interna del ventricolo sinistro resta spugnosa, con profonde trabecolature, anziché compattarsi durante lo sviluppo. Può essere presente senza sintomi oppure portare a insufficienza cardiaca, disturbi del ritmo o formazione di trombi, e spesso si associa ad altre cardiomiopatie.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Le 2 patologie che analizziamo

Non-compattazione del ventricolo sinistro

Una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da uno strato interno del ventricolo sinistro spesso e spugnoso, associata ai geni del sarcomero come MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, nonché a LDB3, PRDM16 e MIB1.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione favorisce l'esecuzione di esami di imaging cardiaco, il monitoraggio del ritmo e lo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Include 13 sottotipi correlati ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Sindrome da non-compattazione del ventricolo sinistro correlata a MIPEP

Autosomica recessiva

Una patologia grave causata da alterazioni di MIPEP che associa non-compattazione del ventricolo sinistro o altre cardiomiopatie a crisi convulsive, ipotonia, cataratta e ritardo dello sviluppo.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

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