Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q24
Koordináták
3. kromoszóma: 146 069 440–146 161 184 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 91,7 kb
Fehérje
758 aminosav
Más néven ismert
LH2, TLH
MANE Select transzkriptum
ENST00000282903.10NM_182943.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A PLOD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PLOD2 helyét zárójel jelöli. A PLOD2 és környékén 4 gén a 3. kromoszómán, 145 615 312–146 615 311 között.3. kromoszóma3q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 MbPLOD2: 146 069 440–146 161 184, fordított szálPLOD2PLSCR4: 146 192 318–146 251 220, fordított szálPLSCR4PLSCR2: 146 391 366–146 495 991, fordított szálPLSCR2PLSCR1: 146 511 858–146 544 862, fordított szálPLSCR1PLSCR5: 146 576 555–146 605 346, fordított szálPLSCR5A PLOD2 ábrája: 20 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 146 069 440–146 070 872, 1433 bázis19. exon: 146 071 042–146 071 167, 126 bázis18. exon: 146 071 277–146 071 423, 147 bázis17. exon: 146 072 561–146 072 665, 105 bázis16. exon: 146 073 287–146 073 352, 66 bázis15. exon: 146 076 782–146 076 895, 114 bázis14. exon: 146 077 862–146 077 924, 63 bázis13. exon: 146 079 116–146 079 257, 142 bázis12. exon: 146 081 738–146 081 863, 126 bázis11. exon: 146 085 169–146 085 273, 105 bázis10. exon: 146 086 787–146 086 908, 122 bázis9. exon: 146 088 586–146 088 711, 126 bázis8. exon: 146 091 800–146 091 901, 102 bázis7. exon: 146 102 755–146 102 852, 98 bázis6. exon: 146 104 279–146 104 342, 64 bázis5. exon: 146 106 532–146 106 644, 113 bázis4. exon: 146 110 285–146 110 448, 164 bázis3. exon: 146 121 112–146 121 248, 137 bázis2. exon: 146 124 138–146 124 229, 92 bázis1. exon: 146 160 881–146 161 184, 304 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2277 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLOD2 gént

23

pozíció a(z) PLOD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLOD2 gén mind a 91,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD2 gén: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plod2

Vancouver

Dante Labs. PLOD2 gén: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plod2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet