Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.1
Koordináták
7. kromoszóma: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 10,9 kb
Fehérje
346 aminosav
Más néven ismert
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000436072.7NM_003014.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Pyle diseaseAutoszomális recesszív

      A condition caused by SFRP4 variants in which the ends of the long bones are widened and thin-walled, with a tendency to fractures.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SFRP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a SFRP4 helyét zárójel jelöli. A SFRP4 és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 37 411 375–38 411 374 között.7. kromoszóma7p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36 852 906–37 449 435, fordított szálELMO1GPR141: 37 683 721–37 833 788, előre szálGPR141: 37 683 843–37 950 412, előre szálNME8: 37 848 597–37 900 397, előre szálNME8SFRP4: 37 905 932–37 916 817, fordított szálSFRP4EPDR1: 37 920 603–38 014 664, előre szálEPDR1STARD3NL: 38 178 217–38 230 688, előre szálSTARD3NLTARP: 38 259 643–38 273 636, fordított szálTARPAMPH: 38 383 700–38 631 512, fordított szálAMPHA SFRP4 ábrája: 6 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 37 905 932–37 907 664, 1733 bázis5. exon: 37 909 617–37 909 680, 64 bázis4. exon: 37 912 119–37 912 317, 199 bázis3. exon: 37 914 213–37 914 278, 66 bázis2. exon: 37 914 373–37 914 453, 81 bázis1. exon: 37 916 093–37 916 817, 725 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,9 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.

SFRP4 szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a SFRP4 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések6,2%
  • GC-tartalom16%
  • Referencia-lefedettség0%

6

a SFRP4 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a SFRP4 gén mind a 10,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,9 kb-nyi exont.

A(z) SFRP4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SFRP4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SFRP4 gén: secreted frizzled related protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4 gén: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sfrp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet