Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.1
Koordináták
6. kromoszóma: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 7 kb
Fehérje
442 aminosav
Más néven ismert
FLJ20037
Korábbi jelölések
C6orf37, FAM46A
MANE Select transzkriptum
ENST00000320172.11NM_017633.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A TENT5A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
6. kromoszóma, a TENT5A helyét zárójel jelöli. A TENT5A és környékén 1 gén a 6. kromoszómán, 81 249 206–82 249 205 között.6. kromoszóma6q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, fordított szálTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, fordított szálIBTKA TENT5A ábrája: 3 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán3. exon: 81 745 730–81 750 471, 4742 bázis2. exon: 81 751 590–81 752 178, 589 bázis1. exon: 81 752 431–81 752 681, 251 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1329 bázis kódolja a fehérjét.

TENT5A szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a TENT5A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A TENT5A exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a TENT5A exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések9,7%
  • GC-tartalom10%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TENT5A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TENT5A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TENT5A gén: terminal nucleotidyltransferase 5A. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A gén: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tent5a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet