Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRADD

CARD and death domain containing adaptor protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q22
Koordináták
12. kromoszóma: 93 677 375–93 850 756 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 173,4 kb
Fehérje
199 aminosav
Más néven ismert
RAIDD
MANE Select transzkriptum
ENST00000332896.8NM_003805.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CRADD felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a CRADD helyét zárójel jelöli. A CRADD és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 93 264 066–94 264 065 között.12. kromoszóma12q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbNUDT4: 93 377 883–93 410 297, előre szálNUDT4UBE2N: 93 405 673–93 442 263, fordított szálUBE2NMRPL42: 93 442 358–93 516 214, előre szálMRPL42SOCS2: 93 569 808–93 586 595, előre szálSOCS2CRADD: 93 677 375–93 850 756, előre szálCRADDPLXNC1: 94 148 555–94 307 675, előre szálPLXNC1A CRADD ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 677 375–93 677 472, 98 bázis2. exon: 93 678 769–93 679 072, 304 bázis3. exon: 93 849 970–93 850 756, 787 bázis135′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 173,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 600 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRADD gént

    5

    pozíció a(z) CRADD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CRADD gén mind a 173,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CRADD gén: CARD and death domain containing adaptor protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cradd

    Vancouver

    Dante Labs. CRADD gén: CARD and death domain containing adaptor protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cradd

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet