Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LYZ

lysozyme

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q15
Koordináták
12. kromoszóma: 69 348 381–69 354 234 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
148 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000261267.7NM_000239.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LYZ felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a LYZ helyét zárójel jelöli. A LYZ és környékén 10 gén a 12. kromoszómán, 68 851 308–69 851 307 között.12. kromoszóma12q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCPM: 68 842 192–68 971 570, fordított szálCPMCPSF6: 69 239 543–69 279 829, előre szálCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 234, előre szálLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, előre szálYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, előre szálFRS2CCT2: 69 585 423–69 601 580, előre szálCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, fordított szálLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, fordított szálBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, előre szálRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, előre szálMYRFL: 69 825 222–69 959 097, előre szálMYRFLA LYZ ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 69 348 381–69 348 544, 164 bázis2. exon: 69 350 108–69 350 272, 165 bázis3. exon: 69 352 220–69 352 298, 79 bázis4. exon: 69 353 153–69 354 234, 1082 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 447 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LYZ gén: lysozyme. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lyz

Vancouver

Dante Labs. LYZ gén: lysozyme [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lyz

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet