Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Severe expressive language delay

A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.

HPO HP:0006863

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

12 gén kapcsolódik ehhez: Severe expressive language delay

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Severe expressive language delay. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AFG2AAAA ATPase AFG2AGyakran (30–79%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainGyakran (30–79%)1 betegségben
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SH2B1SH2B adaptor protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseNéha (5–29%)1 betegségben
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Néha (5–29%)1 betegségben
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Néha (5–29%)1 betegségben
KMT2Clysine methyltransferase 2CNéha (5–29%)1 betegségben
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Communication delay

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet