Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NIT1

nitrilase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 118 105–161 121 194 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
327 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000368009.7NM_005600.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NIT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NIT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a NIT1 helyét zárójel jelöli. A NIT1 és környékén 35 gén a 1. kromoszómán, 160 619 650–161 619 649 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fordított szálSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fordított szálKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 105–161 121 194, előre szálNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, előre szálFCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fordított szálMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, előre szálFCGR2CA NIT1 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 161 118 105–161 118 178, 74 bázis2. exon: 161 118 786–161 118 881, 96 bázis3. exon: 161 119 134–161 119 388, 255 bázis4. exon: 161 119 509–161 119 612, 104 bázis5. exon: 161 119 819–161 119 952, 134 bázis6. exon: 161 120 107–161 120 232, 126 bázis7. exon: 161 120 499–161 121 194, 696 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NIT1 gént

2

pozíció a(z) NIT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NIT1 gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NIT1 gén: nitrilase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nit1

Vancouver

Dante Labs. NIT1 gén: nitrilase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nit1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet