Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 18,6 kb
Fehérje
510 aminosav
Más néven ismert
nectin-4, PRR4, LNIR
Korábbi jelölések
PVRL4
MANE Select transzkriptum
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1Autoszomális recesszív

      A NECTIN4 disorder with sparse hair, tooth anomalies and fused fingers or toes.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NECTIN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NECTIN4 helyét zárójel jelöli. A NECTIN4 és környékén 34 gén a 1. kromoszómán, 160 580 278–161 580 277 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fordított szálSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, fordított szálNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, előre szálNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, előre szálFCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fordított szálMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálA NECTIN4 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 161 070 998–161 072 885, 1888 bázis8. exon: 161 073 225–161 073 299, 75 bázis7. exon: 161 073 720–161 073 795, 76 bázis6. exon: 161 074 217–161 074 373, 157 bázis5. exon: 161 074 611–161 074 759, 149 bázis4. exon: 161 076 355–161 076 475, 121 bázis3. exon: 161 077 453–161 077 743, 291 bázis2. exon: 161 079 590–161 079 949, 360 bázis1. exon: 161 089 218–161 089 558, 341 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,6 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1533 bázis kódolja a fehérjét.

NECTIN4 szekvenálása

3

NECTIN4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NECTIN4 gén mind a 18,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,5 kb-át.

A(z) NECTIN4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NECTIN4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NECTIN4 gén: nectin cell adhesion molecule 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4 gén: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nectin4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet