Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 29,6 kb
Fehérje
380 aminosav
Más néven ismert
FLJ20343, MGC19520
MANE Select transzkriptum
ENST00000261647.10NM_017775.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A TTC19 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a TTC19 helyét zárójel jelöli. A TTC19 és környékén 16 gén a 17. kromoszómán, 15 514 614–16 514 613 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, fordított szálTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, fordított szálTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, fordított szálFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, fordított szálTRIM16: 15 627 950–15 684 311, fordított szálTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, előre szálZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, előre szálZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, előre szálTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, előre szálADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, fordított szálZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, előre szálTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, fordított szálNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, előre szálPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, fordított szálCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, előre szálUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, előre szálTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, fordított szálLRRC75AA TTC19 ábrája: 10 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 999 824–16 000 032, 209 bázis2. exon: 16 000 118–16 000 245, 128 bázis3. exon: 16 001 915–16 002 025, 111 bázis4. exon: 16 002 793–16 002 831, 39 bázis5. exon: 16 003 831–16 003 887, 57 bázis6. exon: 16 004 201–16 004 262, 62 bázis7. exon: 16 006 474–16 006 568, 95 bázis8. exon: 16 025 017–16 025 171, 155 bázis9. exon: 16 026 540–16 026 702, 163 bázis10. exon: 16 027 374–16 029 404, 2031 bázis15105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 29,6 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1143 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TTC19 gént

    18

    pozíció a(z) TTC19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TTC19 gén mind a 29,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TTC19 gén: tetratricopeptide repeat domain 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19 gén: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc19

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet