Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.3
Koordináták
1. kromoszóma: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,6 kb
Fehérje
297 aminosav
Más néven ismert
PIG-C, GPI2
MANE Select transzkriptum
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PIGC helyét zárójel jelöli. A PIGC és környékén 4 gén a 1. kromoszómán, 171 942 763–172 942 762 között.1. kromoszóma1q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, előre szálDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, előre szálC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, fordított szálPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, előre szálSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, előre szálFASLGA PIGC ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 172 441 457–172 442 830, 1374 bázis1. exon: 172 443 988–172 444 069, 82 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,6 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGC gént

6

pozíció a(z) PIGC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PIGC gén mind a 2,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGC gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet