Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 14,9 kb
Fehérje
126 aminosav
Más néven ismert
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Korábbi jelölések
C6orf125, MNF1
MANE Select transzkriptum
ENST00000607484.6NM_032340.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A UQCC2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a UQCC2 helyét zárójel jelöli. A UQCC2 és környékén 25 gén a 6. kromoszómán, 33 204 232–34 204 231 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálWDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálPFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szálDAXX: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, előre szálITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, fordított szálUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fordított szálIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fordított szálLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fordított szálMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, fordított szálGRM4A UQCC2 ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 33 696 764–33 697 750, 987 bázis3. exon: 33 700 444–33 700 513, 70 bázis2. exon: 33 701 346–33 701 420, 75 bázis1. exon: 33 711 549–33 711 700, 152 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 14,9 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 381 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UQCC2 gént

    1

    pozíció a(z) UQCC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a UQCC2 gén mind a 14,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCC2 gén: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCC2 gén: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uqcc2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet